Niekoľko dní po pôrode lekári rodičom oznámili, že ich dievčatko má vzácnu poruchu, ktorá postihuje len 30 ľudí na svete, a že nemá oči.
Robert a Taylor Iceovci z Minnesoty boli veľmi šťastní, keď sa dozvedeli, že čakajú bábätko, najmä preto, že sa už nejaký čas snažili, ale mali problémy s počatím.
Tehotenstvo bolo bezproblémové a 6. novembra 2023 sa im narodilo dievčatko Wrenley.
Taylor si síce všimol, že Wrenley neotvára oči, ale bol ubezpečený, že je to normálne. „Spýtala som sa sestričky a ona povedala: No, v maternici je tma, zvyčajne neotvárajú oči hneď,“ spomína matka.
O niekoľko dní neskôr však pediatrička pri vyšetrení novorodenca zistila, že ich dievčatko sa narodilo s mimoriadne vzácnou poruchou, ktorá spôsobila, že sa jej nevyvíjali oči.
„Pediatrička vyšetrila dieťa, potom zrazu prestala vyšetrovať, pozrela na nás a povedala: ‚Vaša dcéra nemá oči. Jednoducho ich nemá,“ povedala Taylor.
Rodičia boli šokovaní a priznali, že najprv nechápali, čo to znamená. „Len som sa pozrela na lekára a povedala som, či chcete povedať, že má veľmi malé oči? A on povedal: Nie, nie sú tam. Len som sa rozplakala, pretože som vtedy nedokázala úplne spracovať, čo to znamená,“ dodala matka.
Rodičia, ktorí chceli získať odpovede a viac informácií, uviedli, že celý proces bol šokujúci a mätúci.
„Jedna diagnóza viedla k ďalšej diagnóze, ktorá bola vlastne v rámci tejto diagnózy… bolo toho veľa, čo bolo treba naraz spracovať,“ povedal Robert. „Takže zakaždým sme dostali novú diagnózu a jednoducho sme pokračovali ďalej.“
Po ďalších vyšetreniach a testoch lekári zistili, že Wrenley sa narodil bez očného tkaniva alebo zrakových nervov a že jeho telo neprodukuje kortizol, známy aj ako stresový hormón.
Vyhľadali aj stanovisko genetického špecialistu, ktorý priznal, že sa s podobným prípadom ešte nikdy nestretol. Po preskúmaní Wrenleyho génov sa zistilo, že má poruchu s názvom PRR-12, ktorá je taká vzácna, že na celom svete je známych menej ako 30 prípadov.
„Pri poruche PRR-12 existuje spektrum toho, ako sú pacienti postihnutí.
U niektorých pacientov s rovnakou génovou mutáciou je postihnuté jedno oko a môže úplne chýbať alebo môže byť menšie, v tomto prípade sú postihnuté obe oči a obe úplne chýbajú,“ vysvetlil odborník.
Odborníci majú o tomto ochorení len obmedzené informácie, preto nemôžu rodičom poskytnúť presné informácie, ale mohlo by ovplyvniť Wrenleyho fyzický a intelektuálny vývoj, ale existuje 50-percentná šanca, že sa porucha prenesie na dieťa.
Napriek počiatočnému šoku sa Taylor a Robert tešia z budúcnosti.
„Je to ako mať celý svet na dosah ruky. Mám pocit, že sme boli vybraní, aby sme mu na tejto ceste pomohli a že sa od neho môžeme učiť,“ povedal Robert.
