Chlapček, ktorému v 5 mesiacoch diagnostikovali mimoriadne zriedkavú genetickú poruchu, vzdoroval všetkým predpokladom a nedávno oslávil 5. narodeniny a zdá sa, že sa mu za daných okolností darí skvele.
Jason a Tara Borofkovci zo Salinas v Kalifornii privítali 13. septembra 2018 svojho chlapčeka JT. Po piatich rokoch manželia usporiadali vo svojom novom dome v meste Lavon v Texase obrovskú narodeninovú oslavu, aby oslávili míľnik, o ktorom sa im predtým ani nesnívalo.
Chlapček trpí zriedkavou poruchou nazývanou nedostatok triózofosfát izomerázy (TPI), čo je nedostatok červených krviniek.
Toto ochorenie môže spôsobovať problémy s pohyblivosťou, zvýšenú náchylnosť na infekcie a svalovú slabosť, čo môže viesť k problémom s dýchaním a zlyhaniu srdca. Lekári pôvodne tvrdili, že JT môže žiť len 2-5 rokov.
Rodina preto pripravila na jeho 5. narodeniny veľkú oslavu, na ktorej sa zúčastnilo 100 hostí vrátane profesionálneho hasiča a policajta.
Oslava bola tematicky zameraná na rybárčenie, ktoré je koníčkom rodiny.
Tarino tehotenstvo bolo nekomplikované a JT sa po narodení zdal byť úplne zdravý. Keď ho však matka v dvoch mesiacoch vzala na bežnú prehliadku, lekár si všimol, že je nezvyčajne bledý a má nízku hladinu železa v krvi, a poslal rodinu na ďalšie testy.
O tri dni neskôr mu vyšetrili krv a zistili, že má veľmi nízku hladinu hemoglobínu. JT bol potom urýchlene odvezený na transfúziu krvi.
O tri mesiace neskôr mu bola oficiálne diagnostikovaná vzácna porucha.
Ochorenie je také zriedkavé, že rodičia spočiatku nevedeli, kam sa obrátiť. Nakoniec našli odborníka, ale bohužiaľ ani on im nedokázal poskytnúť dobré správy – povedal, že na toto ochorenie neexistuje liek a pre ich chlapčeka, žiaľ, nemôžu urobiť takmer nič.
„V podstate nám povedal, aby sme išli domov a objali naše dieťa. Povedal, že to môže trvať dva roky, možno päť, ak ho moderné technológie dokážu udržať pri živote. Bolo to zničujúce. Týždeň sme nepretržite plakali,“ povedal otec.
Príznaky nedostatku TPI sa začali prejavovať do šiestich týždňov od stanovenia diagnózy a chlapček, ktorý bol schopný sedieť bez pomoci a dokonca začal liezť a rozprávať, postupne slabol. Bol kŕmený cez hadičku, potreboval ventilátor a bol v podstate ochrnutý pre extrémnu svalovú slabosť. Keď mal JT 18 mesiacov, jeho rodičia si najali zdravotnú sestru, ktorá im pomáhala 8 hodín denne.
Tara sa priznala, že spočiatku sa cítila vinná, že si nedokáže poradiť sama, a musela sa naučiť prijímať pomoc od iných.
Medzitým rodina založila stránku na zbieranie finančných prostriedkov na financovanie výskumu lieku na túto chorobu. JT sa v súčasnosti lieči fyzioterapiou, pracovnou a rečovou terapiou, pričom dostáva rôzne vitamíny a keto diétu s nízkym obsahom cukru.
JTho stav sa za posledné 2 roky veľmi zlepšil a Jason tiež uviedol, že to, že nemusí približne polovicu dňa používať ventilátor, je obrovské zlepšenie. „Jeho logopéd ho musel naučiť jesť skôr, ako sa naučil komunikovať,“ vysvetlil otec.
Lekári predtým zistili, že jedna strana JT-ho bránice je úplne ochrnutá, ale teraz si už nie sú takí istí a hovoria, že to vyzerá, akoby predsa len začala fungovať, a rodičia hovoria, že sa stali aj iné podobné malé zázraky, ktoré im dali nádej.
Rodina sa preto teraz snaží viac sústrediť na spoločné zážitky a tráviť veľa času v prírode, napríklad rybárčením. Rodičia dúfajú, že ich príbeh bude inšpiráciou a posilnením pre ostatných.
„Nikdy sa nevzdávajte, aj keď lekár povie, že je to všetko, že už nemôžete nič urobiť. Nikdy sa nevzdávajte viery, že zázraky sa môžu stať. Keby som mohol veci zmeniť, môj syn by zrejme nebol chorý.
Ale keď sa pozriem späť, nemyslím si, že by som niečo zmenil. Viem, že sme s manželkou zosilneli a naučili sa veľa o sebe a o ľuďoch všeobecne,“ povedal otec JT.
„JT je šťastné dieťa a skutočný bojovník. Musí len bojovať, kým laboratórium nepríde s liekom. Zobrali sme zlé správy, zmenili sme ich a teraz je akoby sa narodil, aby zmenil svet,“ dodal Jason.
