Brodie Arbon-Davis sa narodil so zriedkavou mutáciou PIK3CA, ktorá spôsobuje cievne a lymfatické abnormality v dolnej časti tela.
To znamená, že jej nohy boli plné tekutiny, cievy neboli správne vytvorené a testy ukázali, že na každej nohe mala len dva zdravé prsty.
Lekári povedali matke, 26-ročnej Holly-Louise Mackieovej, a jej partnerovi, 27-ročnému Liamovi Arbonovi-Davisovi, že chlapček nikdy nebude chodiť ani nosiť topánky bez pomoci.
Rodičia sa však vlani v novembri rozhodli preskúmať možnosť operácie v nádeji, že amputácia prstov na nohách Brodieho zmierni jeho bolesti a umožní mu chodiť. Len niekoľko hodín po operácii urobil chlapček svoje prvé kroky bez pomoci a odvtedy navštevuje materskú školu, kde sa veľmi dobre udomácnil.
Brodie sa narodil so zriedkavou mutáciou
Holly-Louise povedala. Nemôže robiť veci, ktoré môžu robiť iné deti – ale aj tak sa mu darí skvele. Je to silný malý bojovník. Vždy sme vedeli, že bude potrebovať nejakú takúto operáciu. Deň po operácii sa pokúšal chodiť. Jeho pohyblivosť je oveľa lepšia, ako bola, a už ho nič nebolí.“
Brodie sa narodil o 9 týždňov skôr, ako sa očakávalo, 26. novembra 2021, po tom, ako Holly-Louise nečakane praskla voda.
Rodičia sa spočiatku príliš neobávali, keďže sa neobjavili žiadne skoré príznaky abnormality a mysleli si, že keď sa narodí, bude jednoducho veľmi malý. Hneď po jej narodení však videli, že niečo nie je v poriadku.
„Keď sa narodila, mala smiešne opuchnuté a fialové nohy – najprv som si myslela, že je to kvôli materskému znamienku. V prvom mesiaci musel absolvovať veľa testov – nikto nevedel, čo mu je. Robili jej krvné testy, ultrazvuk obličiek a biopsiu kože. Vtedy zistili mutáciu. Mutácia PIK3CA je v podstate porucha krvných ciev, ktorá postihuje dolnú časť tela,“ povedala matka.
Abnormalita nie je dedičná, Holly-Louise ani jej partner gén nenosili, ale je výsledkom náhodnej mutácie génu.
Brodie po operácii
„Bolo to srdcervúce – ale od prvej chvíle som ju na smrť miloval. Mesiac strávil na novorodeneckej jednotke intenzívnej starostlivosti – a lekári zistili, že má tekutinu v oboch nohách, cysty na obličkách a jeho kostná dreň bola zhrubnutá od pása nadol,“ spomína.
Lekári tiež zistili, že Brodieho noha má nízku kvalitu kostí, čo znamená, že nikdy nebude môcť chodiť bez pomoci.
Brodieho prepustili z novorodeneckej jednotky intenzívnej starostlivosti 23. decembra 2021. Mal silné bolesti, najmä v noci, takže musel užívať určitý druh tekutého morfia. V novembri 2023 podstúpil v nemocnici Great Ormond Street Hospital v Londýne operáciu, pri ktorej mu amputovali prsty na nohách.
„Teraz dokáže urobiť päť alebo šesť krokov bez pomoci. Naozaj sa snaží. Púšťa sa pohovky a snaží sa prejsť po miestnosti. Dokonca aj keď spadne, vstane a začne znova chodiť,“ povedala Holly. Brodie nosí špeciálnu obuv vyrobenú špeciálne pre jeho nohy a zdá sa, že sa cíti skvele. Jej rodičia hovoria, že je to veľmi šťastné dieťa a do škôlky chodí veľmi rada.
