Nazývajú ju „chorobou kráľov“. Mnohí ľudia nevedia, že ňou trpia
Hemofília, často označovaná ako „choroba kráľov“, je ochorenie, ktoré sa po stáročia spájalo s európskou kráľovskou rodinou, najmä s rodinou kráľovnej Viktórie.
Napriek historickému spojeniu s panovníkmi je však hemofília v skutočnosti ochorenie, ktoré môže postihnúť kohokoľvek bez ohľadu na spoločenské postavenie. Navyše, mnohí ľudia trpia týmto ochorením bez toho, aby si to uvedomovali.
Čo je hemofília?
Hemofília je genetická porucha krvi, ktorá spôsobuje poruchy v procese zrážania krvi. Chorí majú nedostatok jedného z faktorov zrážania krvi (najmä VIII alebo IX), čo znamená, že ich krv sa správne nezráža. V dôsledku toho môžu aj menšie poranenia viesť k dlhotrvajúcemu krvácaniu a v závažnejších prípadoch k vnútornému krvácaniu, ktoré môže byť smrteľné.
Ochorenie je dedičné a prenášajú ho najmä matky, ktoré sú nositeľkami chybného génu, ale samotné príznaky hemofílie sa vyskytujú len zriedkavo.
Z tohto dôvodu hemofília častejšie postihuje mužov, pretože stačí, aby muž zdedil jeden defektný gén a choroba sa prejaví.
Prečo sa jej hovorí „choroba kráľov“?
Prezývka „choroba kráľov“ pochádza z histórie európskych kráľovských rodín, najmä dynastií spojených s kráľovnou Viktóriou. Kráľovná Viktória bola nositeľkou génu hemofílie a preniesla ho na svojho syna, princa Leopolda, ktorý zomrel na komplikácie spôsobené touto chorobou.
Prostredníctvom manželstiev jej potomkov sa hemofília rozšírila na španielsky, nemecký a ruský dvor. Najznámejším prípadom hemofílie v kráľovských rodinách je prípad cára Mikuláša II. a jeho syna Alexeja, ktorý touto chorobou trpel.
V kontexte aristokracie a monarchie bola hemofília obzvlášť akútna kvôli potrebe predĺžiť dedičnú líniu. Nedostatok vhodných liečebných postupov znamenal, že dedičia trpiaci touto chorobou boli vystavení vážnemu ohrozeniu života, čo následne mohlo viesť k politickým dôsledkom.
Choroba moderných ľudí
Hoci sa hemofília kedysi považovala za problém elity, dnes je známe, že postihuje ľudí na celom svete.
Odhaduje sa, že v súčasnosti trpí hemofíliou približne 1 z 10 000 mužov. Vzhľadom na zriedkavosť ochorenia si mnohí ľudia dlho nemusia uvedomovať, že sú jej nositeľmi. Hemofília môže mať aj rôznu závažnosť, od miernej, pri ktorej sú príznaky zriedkavé, až po závažnú, pri ktorej sa môže vyskytnúť krvácanie bez zjavnej príčiny.
Žiaľ, ani v 21. storočí nemá mnoho ľudí s hemofíliou prístup k adekvátnej liečbe. V niektorých krajinách, najmä v tých s nižšou úrovňou zdravotnej starostlivosti, nemusia mať ľudia s hemofíliou prístup k liekom, ktoré podporujú zrážanie krvi, čo ich vystavuje riziku vážnych zdravotných komplikácií a dokonca smrti.
Príznaky hemofílie
Príznaky hemofílie sa môžu líšiť v závislosti od závažnosti ochorenia, ale medzi najčastejšie patria:
- Dlhodobé krvácanie – aj po menších rezných ranách alebo poraneniach môže krvácanie trvať oveľa dlhšie ako u zdravých ľudí.
- Vnútorné krvácanie – najmä do kĺbov a svalov, ktoré vedie k opuchom, bolesti a v extrémnych prípadoch k trvalému poškodeniu kĺbov.
- Nekontrolované krvácanie po chirurgickom zákroku – aj jednoduché chirurgické zákroky, ako napríklad vytrhnutie zubu, môžu viesť k vážnym komplikáciám.
- Ľahká tvorba modrín – aj po menších úrazoch môžu byť modriny rozsiahle a dlhotrvajúce.
Život s hemofíliou
Hemofília je ochorenie, s ktorým sa dá žiť, pokiaľ je správne diagnostikované a liečené. Moderná medicína ponúka celý rad liečebných postupov na zvládnutie príznakov ochorenia. Jedným z najdôležitejších pokrokov medicíny v tejto oblasti je zavedenie koncentrátov zrážacích faktorov, ktoré sa môžu podávať pacientom počas krvácania alebo preventívne na zabránenie krvácania.
V súčasnosti sa vyvíjajú aj génové terapie, ktoré môžu v budúcnosti poskytnúť nádej na vyliečenie tohto ochorenia.
Pre ľudí s hemofíliou je nesmierne dôležité, aby boli o ochorení informovaní a vedeli, ako sa vyrovnať s každodennými problémami. Vyhýbanie sa úrazom, pravidelné kontroly a využívanie lekárskej podpory umožňujú ľuďom viesť normálny, aktívny život.
Neviditeľný problém
Jedným z najväčších problémov spojených s hemofíliou je, že mnohí ľudia nevedia, že trpia týmto ochorením. Príznaky môžu byť nenápadné, najmä pri miernejších formách, a preto mnohé prípady nie sú diagnostikované.
V mnohých krajinách chýbajú skríningové programy, ktoré by pomohli včas odhaliť hemofíliu. Z tohto dôvodu, ak sa v rodine vyskytlo ochorenie, je vhodné vykonať príslušné genetické testy, aby ste sa uistili, že nie ste prenášačom.
Hemofília, hoci sa po stáročia spájala s európskou kráľovskou rodinou, je ochorenie, ktoré postihuje ľudí na celom svete bez ohľadu na ich pôvod alebo spoločenské postavenie.
Hoci sa jej prisudzuje prívlastok „choroba kráľov“, veľa ľudí na celom svete nevie, že ňou trpí. Vďaka modernej medicíne môžu ľudia s hemofíliou viesť normálny život za predpokladu, že je choroba správne diagnostikovaná a liečená. Včasná diagnostika a prístup k modernej liečbe sú kľúčom k prevencii závažných komplikácií a zlepšeniu kvality života pacientov s hemofíliou.
